Toda tu vida cambia, tienes que dejar el trabajo para cuidarlos, no existen las vacaciones

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número muy reducido de la población, menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Pero que sean pocas no significa que sus historias sean pequeñas. En España, tres millones de personas conviven con alguna de las más de 7.000 enfermedades identificadas en el mundo, muchas de las cuales tienen en común la falta de investigación y las alteraciones en edades tempranas.

Para las familias de las personas afectadas, esto no es solo un diagnóstico, sino un cambio radical de vida. Entre visitas al médico, sistemas que a veces no están preparados y momentos de desgaste emocional, cada padre o madre se esfuerza al máximo por ofrecerle la mejor vida a sus hijos.

Es el caso de Noemí Martínez (43 años), auxiliar de enfermería y madre en una familia monoparental con dos niños con enfermedades ultrarraras. En esta conversación con La Vanguardia, Noemí cuenta cómo descubrió qué les ocurría a sus hijos, los esfuerzos económicos y de cuidados a los que se enfrenta cada día y su lucha invisible contra un sistema que no está diseñado para lo raro.

¿Cuándo y cómo supiste que tus hijos tenían una enfermedad rara?

Cuando Joel era pequeño, a partir de los 6 meses, empecé a detectar cosas. No se sentaba bien, le costaba levantar la cabeza, tenía bastante hipotonía… La pediatra fue cauta porque decía que había niños con retraso madurativo y luego cambian enseguida. Sin embargo, cuando entró en la escuela infantil con un año, su profesora me preguntó si había observado algo extraño. Mi respuesta fue: “Sí, solo dime dónde tengo que ir”. Empecé a moverme.

¿Qué enfermedad rara padece Joel?

Tiene una mutación en el gen IQSEC2. Es una enfermedad del neurodesarrollo que afecta a nivel general. Provoca discapacidad intelectual grave, autismo severo y epilepsia de difícil control. Esta apareció cuando tenía cuatro años y supuso una regresión brutal. También tiene ceguera cortical, es decir, su cerebro tarda en procesar las imágenes que ve. Sigue teniendo hipotonía, estrabismo, sialorrea, movilidad bastante limitada. Joel tiene ahora siete años y su edad mental es de 13 meses. También padece otra mutación, la ASXL3, pero parece asintomática.

¿El diagnóstico fue rápido o tuviste que pasar por muchos médicos?

Fue una odisea, aunque es cierto que el diagnóstico de Joel llegó al año y ocho meses. Le hicieron las pruebas genéticas en su hospital de referencia, pero me fui a La Paz para tener una segunda opinión. Fue el primer golpe.

Era consciente de que a mi hijo le pasaba algo, por lo que conocer el diagnóstico fue un alivio. Lo que vino después fue peor. El saber que no había nada, ni asociación, ni investigación. Al final, encontré a otras familias y conocí a otros niños bastante más afectados.

¿Con tu hija ocurrió lo mismo?

Fue diferente. Durante el embarazo, me hicieron una biopsia corial porque tenía mucho miedo, pero no vieron nada extraño. No obstante, cuando nació Lucía, vinieron a la habitación y me dijeron que tenía microcefalia. No me lo podía creer, pensaba que no podía estar pasándome esto.

No me quedé conforme y pedí que investigaran más. Buscaron si era algo que yo había adquirido durante el embarazo, pero no. Llevé todo el informe al mismo genetista que había tratado a mi hijo y le pedí que me hicieran una prueba genética que confirmara que no había nada extraño. También le hicieron fotos a ella. Pasaron seis u ocho meses y estaba algo tranquila porque no me habían llamado inmediatamente, como con su hermano. Sin embargo, descubrieron que tenía otra mutación, CTNNB1. Tenían a siete pacientes iguales con esa mutación.

¿Cuáles son los síntomas?

Es muy similar a la de mi hijo. Ambas son de neurodesarrollo. Comparten síntomas como el estrabismo, la sialorrea y afectaciones a motoras y conductuales. En el caso de mi hija, no está tan afectada a nivel motor, solo la psicomotricidad fina. Le ha costado un poco, pero ha podido adquirir las habilidades. Tampoco sufre epilepsia como su hermano. Pero, donde más se le nota es en el comportamiento. Su regulación es bastante compleja, tanto para dormir como para lo emocional.

Dentro de todo este proceso, ¿cuál fue la parte más difícil para ti?

La incertidumbre, la espera, el que te digan ‘tienes esta enfermedad’ y no haya nada… Es que ni los médicos lo saben todo. Eres tú la que tienes que ir enseñándoles a ellos lo que vas encontrando. Ayer mismo fui con la niña a una revisión con el doctor. Le expliqué que su conducta iba a peor y que me habían dicho que una medicación podía ayudar. Él lo miró y me dijo que podíamos probarla si más adelante no se regulaba.

Entonces, el papel de las familias es crucial, ¿no?

Es brutal el trabajo que hacemos las familias. No es solo el cuidado diario todos los días del año, sino que somos nosotros los que tenemos que dar las pautas a los médicos y buscar líneas de investigación fuera, crear asociaciones, intentar conseguir financiación para traer esa búsqueda aquí, buscar soluciones para mejorar su calidad de vida… Sin el trabajo de estas asociaciones, muchas líneas de investigación ni siquiera comenzarían. Aun así, no debería recaer en nosotros esta responsabilidad, sino en la administración.

¿Cómo ha cambiado tu rutina diaria desde los diagnósticos de tus hijos? ¿Se ha multiplicado la carga?

Toda tu vida cambia. Te dedicas a cuidarles 24 horas al día, siete días a la semana. No existen vacaciones reales ni posibilidad de desconectar completamente. Incluso tienes que reducir la jornada laboral o abandonar el empleo y no puedes ponerte enfermo. También hay muchísimas rutinas de citas médicas, hacer gestiones u organizar con tiempo cambios en tu vida, ya que lo tienes que anticipar. Luego, es agotador tener que estar buscando financiación constante y estar pendiente de trámites administrativos. Es una situación de sobrecarga física y emocional permanente. El sistema no contempla que estos cuidados son intensivos y de por vida, no algo puntual.

¿Te ha afectado económicamente?

Sí, hay muy pocos recursos. Solo las becas de necesidades especiales o la de autonomía personal, que sale todos los años. El sistema no tiene en cuenta el costo real de la discapacidad. Además, están limitadas por criterios de renta, pero no se tiene en cuenta el gasto extraordinario continuo que supone la discapacidad. Si yo me tengo que gastar mucho dinero en mejoras para mi hijo, mi carga económica hace que sea una persona vulnerable, aunque tenga un buen sueldo.

La silla del coche especializada que necesita mi hijo cuesta 4.500 euros. Lo mismo con las terapias. El psiquiatra de Joel me dijo que necesitaba más estimulación, que solo está disponible en profesionales privados. Es el caso de la hípica o la piscina. Y otros cambios. Por ejemplo, he tenido que cambiar las ventanas de mi casa porque mi hijo no entiende el peligro o adaptar la bañera, y estas mejoras no siempre están incluidas en las ayudas. Es que, al final, se va un sueldo entero. Entonces, si estás sola, como es mi caso, ¿de qué vivo?

Lo es. Muchas familias sentimos que no estamos suficientemente cubiertas ni a nivel sanitario, ni social, ni económico. Es carencia por todos lados y no hay respiro, ni siquiera para dedicárselo a tu otro hijo, tenga o no tenga discapacidad, para intentar cuidarlo un poco más. O para dedicarle tiempo a tu pareja o a ti misma. Yo misma he estado posponiendo una operación un año que, luego, me llevó a tener que operarme dos veces porque no podía faltar a los cuidados de mis hijos.

¿Dónde has encontrado apoyo?

En las familias, son las únicas personas que te entienden porque tienen hijos con la misma discapacidad o discapacidades similares. Porque si tú le dices a una persona con un niño neurotípico que no puedes dormir, piensan: “Como yo” o “es algo puntual”. Pero no es lo mismo. Somos una red de apoyo. Además de ayudarnos con gestiones, también hacemos encuentros de familias, y es un día en el que nadie te mira raro y puedes tener un pequeño descanso.

¿Qué pedirías tú al sistema de salud, educativo y administrativo?

Primero de todo, mayor financiación pública directa en investigación de enfermedades raras. Al final, muchas son muy similares y, si investigas una, quizá mejoras cinco más. Luego, reducir tiempos de diagnóstico, ampliar la protección más allá de la infancia porque la discapacidad no desaparece a los 21 años, facilitar productos esenciales sin coste, crear programas de respiro familiar y mayor acceso a terapias. También que nos ahorraran tener que hacer tantos papeleos. Por ejemplo, podrían agilizar el procedimiento para renovar la discapacidad, de manera que no tuviera que presentar papeles cada vez.

¿De dónde sacas las fuerzas en los momentos más difíciles?

En pensar que mañana yo no voy a estar. No somos eternos. Que mis hijos me necesitan y que tengo que hacer todo lo posible para que estén lo mejor posible. El futuro es en lo que más pensamos las familias porque, por ejemplo, no hay residencias ni centros especializados para ellos. Y, si los hay, son muy costosos.

¿Qué les dirías a los que no entienden o empatizan con vuestra situación?

Les diría que las familias con hijos con enfermedades raras no pedimos privilegios, pedimos apoyo proporcional a la realidad que vivimos. Que nadie está libre de esto, nos puede pasar a cualquiera, ya sea por un accidente o por genética. Quizá ellos se han librado, pero sus hijos puede que no. Les pediría más empatía y apoyo social. Al final, una sociedad se define por cómo cuida a las personas más vulnerables.